최근 쇼그렌증후군으로 한의원에서 한의원에서 한방치료를 받던 한 여성이 딸과 함께 병원을 찾았다.
저희 딸아이는 쇼그렌병 진단을 받지 않았는데 어릴 때와 비슷한 증세를 보여 대학병원 류마티스내과에 갔으나 확진을 위한 검사 결과가 부족했습니다.
쇼그렌 증후군은 유전병입니까?
유전병이란 그 유전자를 가지고 있는 사람들이 언젠가는 필연적으로 병에 걸린다는 것을 의미합니다.
쇼그렌 증후군과 같은 자가면역질환의 경과는 이러한 유전질환과 약간 다릅니다.
인간은 유전적으로 99.5% 동일하지만 약 0.5% 차이가 있어 개인의 다양성을 만들어냅니다.
이러한 다양성은 부모가 자손에게 물려질 때 부모의 유전자에 약간의 변화가 있기 때문입니다.
이를 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)라고 합니다.
SNP가 발생하면 대부분의 단백질의 기능에 영향을 미치지 않습니다.
1000개의 염기서열마다 약 1개의 SNP가 존재하며, 1인당 약 300만개의 SNP가 있는 것으로 추정된다.
인간의 유전자는 약 30억 개의 염기서열(A, C, G, T)로 구성되어 있지만 이들 중 약 3~5%만이 필수 단백질을 암호화하므로 대부분의 SNP는 심각한 건강 또는 신체적 문제를 일으키지 않습니다.
개발하다.
그러나 특정 서열에서 발생하는 SNP는 자가면역 질환을 비롯한 질병과 연관될 수 있습니다.
DNA에 포함된 유전 정보는 mRNA로 전사된 후 아미노산으로 번역되고 서로 연결되어 사슬을 형성한 다음 3차원 단백질로 변환됩니다.
아미노산(단백질 구조의 빌딩 블록)을 레고 블록으로 생각하면 단백질은 레고 블록으로 만든 자동차나 건물에 비유할 수 있습니다.
DNA의 특정 부위에 발생하는 SNP가 필수 아미노산이 아닌 다른 아미노산으로 대체되면 단백질의 구조와 기능이 약간씩 변할 수 있다.
레고 자동차 브릭이 맞지 않으면(예: 타이어 크기가 변경된 경우) 제대로 만들기가 어렵습니다.
예를 들어, 6번 염색체의 HLA-DQB1 유전자좌에서 발생하는 SNP(rs115575857, allele A/G)는 MHC 클래스 II 단백질의 발현에 영향을 미치며, 자기 항원과 비자기 항원의 분화 역할이 부정확하다.
자가 면역 질환의 발달에 기여할 수 있습니다.
특정 질병을 가진 환자와 일반인 사이의 SNP 차이를 찾는 이러한 방법을 GWAS(genome-wide association study)라고 한다.
위의 그림은 맨해튼 플롯(Manhattan plot)으로 알려져 있으며, 쇼그렌 증후군 환자에서 어떤 SNP가 더 많이 나타나는지를 통계학적 분석을 통해 시각적으로 나타낸 표입니다.
STAT4, IL12A, TNIP1, HLA, IRF5, BLK, CXCR5 등에 존재하는 SNP는 질병과 관련된 것으로 해석되었다.
상관관계가 인과관계를 의미하지 않기 때문에 이 유전자에 대한 추가 연구가 필요합니다.
2023 연구 전반에 걸쳐 쇼그렌 증후군(pSS)의 발생과 관련된 주요 DNA 좌위의 SNP는 위 표의 오른쪽에 요약되어 있습니다.
그러나 하나의 SNP는 pSS뿐만 아니라 루푸스, 류마티스 관절염, 다발성 경화증에도 영향을 미칠 수 있습니다.
STAT4의 특정 SNP는 SS, 1형 당뇨병, 항인지질 항체 증후군 및 갑상선염에도 영향을 미칠 수 있습니다.
따라서 직계 가족 중 한 명이 쇼그렌 증후군을 가지고 있다면 가족은 SS 이외의 자가면역 질환에 걸릴 위험이 높아집니다.
이러한 조건은 유전적 배경이 있는 것으로 보이며 미국 쇼그렌 증후군 재단의 발표에 따르면 유전적 배경(감수성 유전자)이 SS 발생에 약 30% 기여합니다.
그렇다면 쇼그렌 증후군이 있는 가족의 자가면역질환 위험은 얼마나 될까요?
SS 환자의 직계 가족의 SS 위험은 형제자매의 19배, 자녀의 11.3배, 부모의 12.5배였습니다.
염증성 근염 2.0배, 다발성 경화증 1.7배, 건선 1.3배, 염증성 장질환 1.2배, 혈관염 2.3배, 제1형 당뇨병 3.4배. 2008년 연구에서는 SS 환자의 직계 친척에서 자가면역 질환의 발병률을 조사했습니다.
SS 환자의 직계 가족에 대한 추적 관찰 결과 전체 자가면역질환 발생률은 30-35%, SS는 12%, 갑상선 질환(하시모토병, 그레이브스병)은 14%, 류마티스관절염은 14명이었다.
%, 루푸스 5-10%. 인천 송도국제도시 에어에어한의원에서는 각종 자가면역질환과 그에 따른 증상을 주로 진료하고 있습니다.
이 논문에서 증명한 바와 같이 가족 중 한 명이 자가면역질환 진단을 받았다면 직계가족에 또 다른 자가면역질환이 발병했거나 향후 발생할 위험이 매우 높다는 사실을 입증해야 한다.
건조함, 피로감, 관절통, 근육통, 혼돈, 방광염 등의 동반 증상이 지속되는 경우 빠른 시일 내에 진단적 정밀검사를 받으시고, 진단을 위한 검사 결과가 충분하지 않은 경우 적극적인 치료를 받으시기 바랍니다.
추가 진행 억제 필요 자가 면역 질환 예방에 대한 정보는 다음 문서를 참조하십시오. 쇼그렌 증후군과 같은 자가 면역 질환 예방 쇼그렌 증후군은 전 세계 유병률이 0.7%~1%인 비교적 흔한 자가 면역 질환입니다.
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